536种罕见病可通过生育阻断长沙开展罕见病适龄群体普筛

2月28日是第15个国际罕见病日记者从中信湘雅医院获悉，目前长沙已启动《健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目》，将在全市范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛

三湘都市报全媒体记者 李琪 通讯员 洪雷 董雷 实习生 肖雨璐

最高可提供15000元的费用减免

该项目是我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免，并将采用基因检测等技术，通过遗传咨询，孕前诊断，产前诊断等方式，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最终实现健康生育。

以往启动的民生项目大多仅针对单一病种，但是罕见病有7000多种这次是广泛地针对遗传性罕见病的发展进行干预，干预方式也贯穿了全流程，通过新的技术手段帮助有风险的夫妻能够生育一个健康的孩子，中信湘雅医院院长林戈介绍

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证，自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇，以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史或孕产史的夫妇及患儿，均可享受该项目。可见，“收割病人”“乱收费，多收费”等情况并不属实。

536种罕见病可通过PGT技术筛查

携带有罕见病基因的育龄夫妇，如何生育健康宝宝中信湘雅专家表示，利用胚胎植入前遗传学检测在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低

胚胎植入前遗传学检测是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。相关信息显示，这名女孩被确诊为脊髓性肌萎缩症，系罕见的遗传性疾病，而“诺西那生钠”正是全球首个精准靶向治疗该症的特效药，该药2019年2月引进国内，当时的价格为70万元一针，今年1月降为55万元一针。在国外，其价格同样昂贵。。

中信湘雅终身荣誉院长，首席科学家卢光琇教授介绍，截至目前，该院已可对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断，对536种罕见病实施PGT—M通过胚胎植入前诊断PGT技术累计出生已经达到8374个健康宝宝，还有1315个宝宝正在妊娠中

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