“2023中国十万人基因组计划”启动 基因检测大数据赋能精准医学研究

7月6日，“2023中国十万人基因组计划”在济南启动，标志着我国精准医学研究进入大数据阶段。

“2023中国十万人基因组计划”借助全外显子检测与全国各大脐血库及相关单位合作，建立十万人群级别的DNA测序平台、生物组学大数据分析中心和中国人群特有的遗传信息数据库，实现基因检测大数据深度赋能精准医学研究，为重病患儿、患有难治愈或罕见疾病患者的治疗提供辅助。

该项目由山东省脐血库、山东省齐鲁干细胞工程有限公司、银丰基因科技有限公司联合组织实施，国家健康医疗大数据北方中心、全国其他脐血库、山东省红十字会、因美钠（中国）科学器材有限公司、山东大学医学院、山东省妇幼保健院及银丰控股集团旗下相关机构共同参与。

“2023中国十万人基因组计划”主要包含分领域队列，建设全基因组测序及数据中心，建立个体表型组学数据库、生物样本库和生物组学数据库，加强数据安全与隐私保护，打造AI基因平台等几个方面，整个数据库计划3-4年内完成。银丰生物集团总裁张诚介绍，在三级预防及精准医疗的应用中，全外显子测序是现阶段最具性价比的高通量测序方式，这个计划能够更好地给临床应用提供数据支持，也可以转化为科学研究。

银丰生物集团在基因测序领域致力于出生缺陷的预防和诊断，以基因组学研究与临床转化为导向，整合精准医学优质资源，实现从基因科学发现到产业落地的贯穿，引领精准医学领域发展。银丰基因是银丰生物全资子公司，依托高通量测序、高通量芯片、质谱、生物信息等平台，在新生儿三级预防体系、肿瘤精准医疗、HLA分型、人类易感基因检测等领域开展全面医学检验技术服务，是国家首批基因检测技术应用示范中心。为进一步提升全外显子数据应用及数据解读能力，银丰基因基于国人全外显子测序数据启动“2023中国十万人基因组计划”，通过整合数据来更好地辅助基因研究与临床应用，更好地服务于精准医疗。

“基因组计划以基因数据为基础，将为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础，加快国家精准医疗的发展。”山东省脐血库主任楚中华表示，随着“中国十万人基因组计划”的不断深入发展与完善，从基因方面来分析生命的源头与传承。

国家健康医疗大数据北方中心大数据事业部王吉祥表示，“2023中国十万人基因组计划”的启动，在制定公共卫生政策和健康管理、优化医疗资源分配、促进基因组学和生物信息学等领域的研究和技术创新、开发个性化医疗、精准药物研发等领域起到积极的促进作用，助力中国人群生命数字化。

启动仪式上，山东大学基础医学院医学遗传学系教授龚瑶琴、山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任分别围绕《全外显子测序在科研中的应用》《全外显子测序在产前的应用》作了主题报告。

活动现场，银丰基因科技有限公司总经理于强代表银丰基因向“造血干细胞实现捐献者”捐赠了价值百万的康祐N次幂个人全外基因检测，山东省红十字会医学捐献服务中心党支部书记、主任刘文罗代表红十字会接受了此项爱心捐赠。

银丰基因“康祐N次幂”是一款面向健康人群为主的消费级基因检测产品，以全外显子区域为主要检测范围，通过分析个人特征、单基因遗传病、个性化用药指导、遗传性肿瘤、疾病风险，为用户提供早期的健康指导和健康预警。

未来，银丰生物集团将以“细胞+基因”双引擎创新驱动发展，以“成为国内领先、国际一流的人类全生命周期健康管理服务者”为发展愿景，以“奉献医疗科技，保障人类健康”为使命，继续“诚信做人、认真做事、张弛有度、开拓进取”，为服务“健康中国”贡献银丰力量。

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